泰安市新生儿先天性甲状腺功能减退症及高苯丙氨酸血症调查

一、泰安市新生儿先天性甲低及高苯丙氨酸血症的调查（论文文献综述）

何红琴,令狐丹丹,徐佳,苏力,张芬霞^[1]（2020）在《运城市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析及流行病学调查》文中进行了进一步梳理目的分析运城市359 340例新生儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）和先天性甲状腺功能低下症（Congenital hypothyroidism, CH）的筛查结果,了解PKU、CH的筛查率、发病率和筛查参考值等流行病学信息,以指导后续的新生儿疾病筛查工作。方法分别用化学发光免疫法和时间分辨荧光免疫法对干血斑中苯丙氨酸（Phenylalanine,Phe）和促甲状腺激素（Thyroid-stimulating hormone, TSH）的浓度进行测定,采用百分位数法初步确定Phe和TSH的筛查切值,并对切值进行评估。结果运城市2012～2018年新生儿活产402 317例,筛查359 340例,筛查率从2012年的71.53%增长至2018年的96.95%;经筛查确诊了69例PKU患儿和186例CH患儿,PKU和CH的发病率分别为0.19‰和0.52‰;正常新生儿的Phe和TSH水平呈偏态分布,采用百分位数法计算的Phe和TSH筛查切值分别为1.80mg/dl和8.44μIU/ml。经过对筛查切值的评估,最终确定运城市新生儿Phe的切值为1.80mg/dl,TSH的切值为8.50μIU/ml。结论运城市新生儿疾病筛查率呈逐年上升的趋势,该地区PKU和CH的发病率均高于全国平均水平,采用合理的Phe和TSH筛查切值对新生儿进行PKU和CH筛查,有利于早期诊断、早期干预治疗,可降低新生儿伤残率,提高运城市出生人口的素质。

蒋海丽,张慧,热孜万古丽·米吉提,热依拉木罕·买吐肉孜,约儿柯孜·阿卜杜杰力力,玛依努尔·巴图尔,苏迪耶姆罕·麦提如则,阿依努尔·吾布里塔日,阿依古丽·于苏甫,陈志斌,古丽妮萨罕·麦图如孜,李龙^[2]（2019）在《2010年～2018年新疆和田地区新生儿筛查的回顾与分析》文中指出目的分析新疆南部和田地区2010年-2018年新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和高苯丙氨酸血症（HPA）的筛查结果,为进一步提高适合少数民族地区新生儿疾病筛查的管理水平和干预措施提供依据。方法对和田地区2010年-2018年的新生儿筛查的数据进行回顾性分析。结果 2010年-2018年,新疆和田地区共筛查新生儿186 906人,筛查率由2010年的5.71%上升至2018年的95.2%,共确诊CH10例,CH平均检出率1:18 690;HPA28例,HPA平均检出率1:6675。结论新生儿筛查工作是多单位多环节的系统工程,应在政府的领导和卫生行政部门的大力支持和督导下,不断规范管理,重视筛查后的治疗康复和随诊才能有效及降低残疾儿的发生。

刘祥举^[3]（2019）在《串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用》文中指出目的了解串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查情况。方法用串联质谱技术对2018年1月到2018年12月,在本市出生的42 710例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等48种遗传代谢病筛查。结果在这42 710例新生儿中,共筛查出可疑阳性病例946例（2.2%）,其中氨基酸代谢病488例（1.14%）、确诊10例,有机酸代谢障碍245例（0.57%）、确诊4例,脂肪酸氧化障碍213例（0.49%）、确诊3例。结论串联质谱技术能够大幅度提高了筛查效率,患儿得到及时诊治,对提高出生人口素质具有重要意义。

胡海利,李卫东,邵子瑜,李辉,徐军杨,宋旺生^[4]（2017）在《串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用》文中研究说明目的了解串联质谱技术（MS/MS）在新生儿遗传代谢病筛查中的应用效果。方法采用高效液相串联质谱技术对2015年7月-2016年9月在合肥市助产机构分娩的85 189例新生儿足底血干滤纸血片进行27项遗传代谢病筛查,对可疑患儿进行尿有机酸检测和静脉血二代测序基因检测以明确诊断。结果 85 189例新生儿中,共筛查出患病儿童30例,总体检出率为1/2 840。其中氨基酸代谢障碍性疾病21例,有机酸代谢障碍性疾病2例,脂肪酸代谢障碍性疾病6例,尿素循环障碍性疾病1例。结论 MS/MS可以及早有效发现遗传代谢病患儿,是新生儿疾病筛查发展的趋势,是出生缺陷防控的重要措施。

万小菊^[5]（2017）在《江西省新生儿遗传代谢病筛查20年回顾与展望》文中进行了进一步梳理新生儿遗传代谢病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,运用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行群体筛检,目的是在患儿出现疾病临床症状之前,在其体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断,给予有效治疗,避免患儿机体各器官受不可逆性的损害,保障儿童正常的体格和智能发育的一项系统服务。新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷三级预防中的重要手段。江西省新生儿遗传代谢病筛查起步于1997年,筛查高苯丙氨酸血症和先天性甲状腺功能减退症。2002年起增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查,2011年起增加了先天性肾上腺皮质增生症的筛查。2015年起江西省新生儿遗传代谢病筛查中心引进MS-MS技术对新生儿进行40余种遗传代谢病的筛查。江西省新生儿遗传代谢病筛查经历20年的探索发展,筛查率、筛查病种、筛查方法均有了很大进步,筛查效益良好,能够有效降低江西省出生缺陷发病率,提高江西省出生人口素质,降低遗传代谢病致死率、致残率,已经成为了江西省出生缺陷三级预防中的主要手段之一。本文主要就江西省新生儿遗传代谢性疾病筛查20年回顾与展望进行综述总结。

韦洪伟^[6]（2016）在《212万新生儿高苯丙氨酸血症筛查与治疗情况分析》文中指出目的总结和分析临沂地区新生儿高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）的筛查和治疗情况。方法对1999年9月至2014年12月出生的2 123 193例新生儿进行苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度检测,应用气相色谱-质谱法以及其它生化检测,结合临床症状进行确诊。结果初筛可疑阳性3128例,初筛阳性率为0.15%,可疑阳性召回3039例,召回率为97.15%。共确诊HPA患儿304例,发病率为1/6984,男165例,女139例。其中PKU患儿292例,四氢生物蝶呤缺乏症（BH4）患儿12例。除8例患儿放弃治疗外,其余296例患儿治疗效果良好,治疗有效率100%。结论临沂地区新生儿高苯丙氨酸血症发病率为1/6984,高于全国平均水平。广泛宣传、规范治疗随访流程、提供免费治疗政策、强化家庭饮食指导是保证患儿治疗率和治疗效果的关键。

邹卉^[7]（2016）在《新生儿遗传代谢病筛查诊治模式建立及筛查疾病基因研究》文中认为第一部分 串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查模式建立目的：新生儿疾病筛查是公认的最有价值的出生缺陷预防的第三级预防措施之一,目前我国新生儿遗传代谢病普遍筛查的病种仅有2-4种,而能够致残的遗传代谢病病种日益增多至千余种,在目前的体系中通过利用国际最先进的串联质潜技术,建立多种氨基酸脂肪酸及有机酸代谢病的筛查方法、截断值,扩大筛查病种至数十种,并明确诊断流程,探索这些疾病的治疗方法,通过流行病学研究与基因分析,研究本地区遗传代谢病的发病情况、发病特点及干预方式。完善筛查网络建立信息化管理,从卫生经济学角度分析该项工作的深刻意义。比较正常新生儿和高危新生儿中发病率是否存在差异,为筛查病种的增加和遗传代谢病诊治标准的建立提供临床依据。方法：自2010年12月至2015年12月,济南市新生儿疾病筛查中心按照知情同意原则对新生儿采集血样进行串联质谱技术筛查,筛查病种为37种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病,计算单病种以及分类病种筛查阳性率。同时间段收集临床高危儿以及可疑遗传代谢病患儿,通过质谱技术平台明确诊断,计算确诊疾病发病情况,比较与新生儿筛查样本疾病谱及发病情况。结果：应用质谱技术平台,筛查新生儿61702例,筛查阳性1170例,筛查阳性率1.8%,确诊40例阳性患儿。筛查确诊总阳性率1：1542（0.65%o）,其中有机酸代谢病两种共23例,氨基酸代谢病三种10例,脂肪酸代谢病三种7例。本中心承担山东全省以及周边省份串联质谱筛查可疑患儿的确诊,故接诊各地转诊初筛阳性患儿较多,另外包括临床高危儿的筛查,2010年12月至2015年12月共2948例,共诊断氨基酸有机酸脂肪酸等代谢病19种145例,阳性率5%,新生儿筛查质谱检测出各种遗传代谢病阳性率1：1500,临床高危儿中确诊各种遗传代谢病1：15。筛查新生儿确诊最多病种为甲基丙二酸症,高苯丙氨酸血症,游离肉碱缺乏症,3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症；临床高危儿确诊最多病种为甲基丙二酸血症,高苯丙氨酸血症。结论：质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查能够极大扩展筛查病种,济南地区此类遗传代谢病发病率较高,有必要进行新生儿期的普便筛查。通过临床常见发病病种与筛查阳性病种比较,确定本地域发病率最高及危害较大的病种为甲基丙二酸血症、高苯丙氨酸血症。第二部分筛查疾病的基因分析目的：针对串联质谱技术筛查并确诊的阳性病例,建立基因诊断平台。探索这些疾病的治疗方法,通过流行病学研究与基因分析,研究本地区遗传代谢病的发病情况、发病特点及干预方式。方法：经过新生儿遗传代谢病筛查诊断的阳性患儿,通过DNA质谱分析进行基因检测,对临床确诊的先天性甲低,高苯丙氨酸血症,先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,以及串联质谱技术筛查确诊的37种遗传代谢病患儿留取末梢血样4滴,采用DNA试剂盒提取干燥血斑中的DNA,用Nanodrop分光亮度计定量。采用Sequenom公司Typer 4.0软件设计,待测突变位点的PCR扩增引物及单碱基延伸引物,根据NCBI PubMed、OMIM和HGMD数据库所收录文献其公开的基因突变信息纳入标准,筛选了常见11种氨基酸代谢异常基因451种突变以及常见23种有机酸代谢异常及脂肪酸氧化代谢异常基因491种突变。结果：检测355例先天性甲低患儿,大部分无相关基因突变,仅一例发生PAX8基因突变c.155G/C, p.Arg52Pro,且父母双方未携带该突变基因,证实为一代新发突变。高苯丙氨酸血症基因检测140例,其中132例检测出基因突变位点,并和临床诊断相符,10例未检出突变位点,经sanger一代测序后7例测出突变位点,其中5个位点为未报道的新发突变；经蛋白分析预测致病性可疑,可能致病。先天性肾上腺皮质增生症患儿基因检测70例,10例未测出突变位点,5例查出单杂合一个突变位点,1例患儿有三个突变位点但均来源于父方,这些患儿中其中6例经随访后排除诊断,其余患儿仍在随访中。其余54例均测出来源于父方及母方的两个突变位点；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,检测35例患儿,6例患儿未测出突变位点,其余均测出并做母亲携带验证。有一例为未报道新发突变。串联质谱技术筛查确诊145例阳性患儿,均检出突变位点,基因检测阳性结果及常见突变位点。结论：遗传代谢病基因检测对疾病的诊断非常重要,并且必须做父母验证才能确保查出基因突变的致病性。本地域筛查病种具有常见突变位点,遗传代谢病的基因型与表型关系密切。

马庆祥^[8]（2015）在《2011-2013年某区新生儿疾病筛查情况分析研究》文中进行了进一步梳理研究背景：出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或者两者共同作用,在孕前、孕期,使胚胎或胎儿在发育过程中,发生解剖学结构或功能上的异常。出生缺陷是一个世界性的难题,而我国的出生缺陷发生率又比较高,据我国的近几年出生缺陷监测结果可知,每年出生的先天残疾儿约有80-120万,每年出生的临床明显可见的出生缺陷儿约有20-30万,还有出生一段时间后才表现出来的缺陷儿。出生缺陷包括先天畸形、智力障碍和遗传性代谢性疾病等。出生缺陷病因复杂,预防是从根本上降低缺陷儿出生率的重要手段,世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三个等级,一级和二级是对未出生胎儿的疾病预防,三级是对已出生缺陷儿的补救治疗。一级预防包括婚前检查、孕前保健和遗传咨询。二级预防包括产前筛查和产前诊断,及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠,以减少缺陷儿的出生。三级预防是对已经出生的新生儿进行有针对性地筛查,以便能早发现出生缺陷儿并尽早开展治疗或进行干预,积极改善预后。新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要措施之一。新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。我国《新生儿疾病筛查管理办法》规定的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。全国大多数省市地区都已经相继开展了新生儿疾病筛查,开展程度各不相同。研究目的：某市某区（以下简称某区）于1998年开展新生儿遗传代谢性疾病筛查,筛查项目包括新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）,于2009年筛查项目增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。该区于2003年开展新生儿听力筛查,于2010年10月建成优生优育信息平台,此平台涵盖了遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力筛查的相关数据,查询数据方便快捷,为研究这四项遗传代谢性疾病和听力筛查提供了方便。通过研究某区2011至2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、新生儿听力损失等新生儿疾病的发病情况,分析探讨某区这几种病的发病率与全国其他地区或本市发病率之间的差异,并且研究其相关因素,以便尽早干预,降低发病率或致残率,减轻或降低疾病对儿童的伤害。研究方法：采用现场调查和回顾性调查的方法,对某区2011年1月1日—2013年12月31日出生的18631例新生儿疾病筛查（四病）相关资料及17846例新生儿听力筛查相关资料进行描述性分析和统计推断。调查方法：按照课题设计要求,征得单位领导同意,设计完善遗传代谢性疾病筛查登记表和听力筛查登记表等基本信息表格,以便能收集到更有效的数据,并经单位许可后,通过登陆某市优生优育信息平台,调取某区2011年1月1日—2013年12月31日出生的18631例新生儿疾病筛查（四病）相关资料及17846例新生儿听力筛查相关资料。研究步骤与统计学方法：通过对收集到的表格信息和提取到的数据,进行整理并建立Excel表格,按照研究方案进行分类。计量资料采用统计图表进行描述分析,构成比的比较采用x2检验,所有资料采用SPSS17.0统计软件进行分析。研究结果：1、2011年至2013年,共筛查18631例新生儿,每年筛查人数占活产数比率均在96%以上。确诊先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿21例,CH的发病率为1：887;确诊苯丙酮尿症（PKU）患儿5例,PKU的发病率为1：3726；确诊葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症患儿2例,G-6-PD缺乏症的发病率为1：9315；新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）未检出。2、某区CH的发病率1：887比全国1：2034要高,有统计学意义（P<0.01）；某区PKU的发病率为1：3726（2.68/10‘）,与本市PKU的发病率1：7179（1.39/10‘）相比较高;某区G-6-PD缺乏症的发病率为1：9315（1.07/10‘）,与本市G-6-PD缺乏症的发病率1：3044（3.28/104）相比较低；新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）未检出,与本市相邻的泰安地区CAH发病率为1：20167相比较低,各国各地区报道CAH发病率为1：10000-1：20000不等,如上海地区的CAH发病率为1：18795。3、某区确诊的21例CH患儿,按户口统计,其中农村户口患儿20例,非农村户口患儿1例,农村户口新生儿CH发病率高于非农村户口新生儿的发病率,差异有统计学意义（x2=6.22 P<0.05）；确诊的5例PKU患儿,其中农村户口患儿4例,非农村户口患儿1例,差异无统计学意义；确诊（G-6-PD）缺乏症患儿2例,农村户口患儿1例,非农村户口患儿1例,差异无统计学意义。4、某区确诊的21例CH患儿,按出生月份统计,大多集中在12、1、2月份。按出生季节统计,冬季CH患病率明显高于其他季节,冬季CH患病率分别与春季、秋季CH患病率比较,差异有统计学意义（x2=6.11 P<0.05）,冬季CH患病率与夏季CH患病率比较,差异有统计学意义（x2=7.32 P<0.05）。其他两种疾病例数较少,未进行统计学处理。5、2011至2013年,某区先天性甲状腺功能减低症（CH）确诊21例,其中男婴13例,女婴8例,男女性别比1.6：1,男婴患病率高于女婴,但无统计学意义（x2=0.67 P>0.05）；PKU确诊患儿中男婴3例,女婴2例,男女婴比例1.5：1,差异无统计学意义；G-6-PD缺乏症确诊患儿男婴2例,女婴0例,差异无统计学意义。6、某区不同镇街新生儿筛查疾病的发病率的比较：某区确诊21例CH患儿,按所属镇街统计发病率,发病率最高的镇街是小孟镇（30.22/万）、发病率最低的镇街是酒仙桥办事处、龙桥办事处、新驿镇,发病率为0,各乡镇的发病率比较,差别无统计学意义（P>0.05）；某区PKU发病5例,按镇街分布,小孟镇有2例,鼓楼办事处、新兖镇和大安镇各1例,G6PD发病人数共2例,鼓楼办事处和大安镇各1例,这两种病例数较少,未进行统计学处理。7、某区2011—2013年活产19185,听力筛查新生儿初筛17846,初筛率93.02%,应复筛1481,复筛1360,复筛率91.82%。确诊听力损失患儿124例,听损发生率为6.94‰；双耳听损患儿60例,双耳听损发生率为3.36‰；重度以上听损发生率为0.84‰。8、某区新生儿听力初筛过程中,高危儿听筛未通过率为93.9%比一般新生儿听筛未通过率8.0%要明显高,差异有统计学意义（P<0.01）。9、按所属乡镇统计,新生儿听损发病率最高的镇街是龙桥办事处、酒仙桥办事处,发病率同为11.79‰,漕河镇最低为3.39‰,若以漕河镇为参照对各镇街的听损发病率进行统计学检验,龙桥办事处最高,有统计学意义（χ2=5.33 P<0.05）。10、某区确诊的124例先天性听力损失患儿中,男婴87例,女婴37例,男女婴比例2.35：1,男婴患病率高于女婴患病率,差别有统计学意义（x2=15.12 P<0.01）。11、在124例听损病例中,其中双耳有60例,听损率为3.36%,单耳有64例,听损率为3.58%,差异无统计学意义（χ2=0.13 P>0.05）；双耳中重度以上听损率0.62‰,单耳中重度以上听损率0.45‰,两者差异无统计学意义（χ2=0.81 P>0.05）。12、按出生月份统计,某区确诊的124例先天性听力损失患儿中,11月份、12月份最少,但1月份最多,经统计处理,差异有统计学意义（P<0.05）。按出生季节统计,与其他季节相比,冬季出生的婴儿听损患儿数较多,但无统计学意义（P>0.05）。13、某区确诊的124例先天性听力损失患儿中,按户口统计,其中农村户口患儿89例,非农村户口35例,农村户口新生儿听损发病率7.09‰,高于非农村户口患儿的听损发病率6.61‰,但差异无统计学意义（χ2=0.12 P>0.05）。结论：1、某区新生儿疾病筛查率比较高。2、某区先天性甲状腺功能减低症（CH）高于全国发病率；苯丙酮尿症（PKU）发病率高于该区所属某市的发病率；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症发病率低于该区所属某市的发病率；新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）发病率低于各国各地区报道的CAH发病率1：10000-1：20000,及上海地区的CAH发病率1：18795。3、某区农村户口的新生儿CH发病率高于非农村户口发病率。4、某区按出生季节统计,冬季CH患病率高于其他季节。5、某区新生儿听力筛查率比较高。6、某区新生儿听损发生率在正常范围内。（国内关于此的报道数据不是很一致,一般新生儿听力障碍发生率在1.6-9.1‰之间,中重度以上能占0.5-4.2‰之间,ICU中的新生儿发生率可高达4.2-22.6‰,重度以上可达10%0）7、某区高危新生儿听筛未通过率比普通新生儿听筛未通过率高。8、某区听力损失发生率男婴明显高于女婴。9、某区听力损失确诊患儿中,按出生月份统计,1月份最多。10、某区新生儿听损发病率按所患儿户口统计,龙桥办事处、酒仙桥办事处,发病率相同且最高,漕河镇最低。

杨小艳,李瑞玲,张梅,曹春红,尤嘉^[9]（2015）在《2008-2013年西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查与治疗情况分析》文中研究表明目的了解西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism,CH）和苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）的筛查率、发病率,阳性患儿追踪随访情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法通过对西安市2008-2013年新生儿遗传代谢病筛查数据进行统计分析,对出生72h新生儿充分哺乳,采集足跟末梢血,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光分析法检测促甲状腺素和苯丙氨酸,两次检测高于实验室切值为筛查阳性。结果新生儿遗传代谢病筛查率逐年上升,全市筛查率由2008年的59.76%上升到2013年的90.17%（χ2值为21 481.64,P<0.01）。历年城区较郊县筛查率高,经统计学处理,年度城区与郊县筛查率差异均有高度统计学意义（χ2值分别为2 242.98、1 359.39、219.72、9.34、238.66、589.37,P<0.01）。6年间从筛查的390 754例新生儿中共检测出CH患儿279例,发病率为1∶1 401;PKU患儿157例,PKU发病率为1∶2 489。6年间确诊CH儿童随访治疗仅有15.41%;PKU儿童随访治疗占59.87%。结论西安市新生儿疾病筛查工作仍有提升空间,应争取政策支持,进一步提高新生儿疾病筛查率和治疗率。

王昌敏,王慧琴,张慧^[10]（2015）在《新疆南疆地区2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析》文中研究说明目的分析新疆南疆地区2009-2013年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,探讨新疆南疆地区近五年新生儿两种疾病的发病情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆南疆地区154 548例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症64例,发病率为0.414‰;先天性甲状腺功能减低症28例,发病率为0.181‰。结论新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率明显高于全国水平;先天性甲状腺功能减低症的发病率则较低;新疆南疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,提高出生人口素质具有重要的社会意义。

二、泰安市新生儿先天性甲低及高苯丙氨酸血症的调查（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、泰安市新生儿先天性甲低及高苯丙氨酸血症的调查（论文提纲范文）

（1）运城市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析及流行病学调查（论文提纲范文）

（2）2010年～2018年新疆和田地区新生儿筛查的回顾与分析（论文提纲范文）

（4）串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用（论文提纲范文）

（5）江西省新生儿遗传代谢病筛查20年回顾与展望（论文提纲范文）

（6）212万新生儿高苯丙氨酸血症筛查与治疗情况分析（论文提纲范文）

（7）新生儿遗传代谢病筛查诊治模式建立及筛查疾病基因研究（论文提纲范文）

（8）2011-2013年某区新生儿疾病筛查情况分析研究（论文提纲范文）

（9）2008-2013年西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查与治疗情况分析（论文提纲范文）

（10）新疆南疆地区2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析（论文提纲范文）

四、泰安市新生儿先天性甲低及高苯丙氨酸血症的调查（论文参考文献）

• [1]运城市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析及流行病学调查[J]. 何红琴,令狐丹丹,徐佳,苏力,张芬霞. 中国现代医药杂志, 2020(11)
• [2]2010年～2018年新疆和田地区新生儿筛查的回顾与分析[J]. 蒋海丽,张慧,热孜万古丽·米吉提,热依拉木罕·买吐肉孜,约儿柯孜·阿卜杜杰力力,玛依努尔·巴图尔,苏迪耶姆罕·麦提如则,阿依努尔·吾布里塔日,阿依古丽·于苏甫,陈志斌,古丽妮萨罕·麦图如孜,李龙. 中国优生与遗传杂志, 2019(10)
• [3]串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用[J]. 刘祥举. 中国优生与遗传杂志, 2019(08)
• [4]串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用[J]. 胡海利,李卫东,邵子瑜,李辉,徐军杨,宋旺生. 中国妇幼保健, 2017(17)
• [5]江西省新生儿遗传代谢病筛查20年回顾与展望[D]. 万小菊. 南昌大学, 2017(03)
• [6]212万新生儿高苯丙氨酸血症筛查与治疗情况分析[J]. 韦洪伟. 中国优生与遗传杂志, 2016(07)
• [7]新生儿遗传代谢病筛查诊治模式建立及筛查疾病基因研究[D]. 邹卉. 山东大学, 2016(11)
• [8]2011-2013年某区新生儿疾病筛查情况分析研究[D]. 马庆祥. 山东大学, 2015(02)
• [9]2008-2013年西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查与治疗情况分析[J]. 杨小艳,李瑞玲,张梅,曹春红,尤嘉. 中国儿童保健杂志, 2015(04)
• [10]新疆南疆地区2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析[J]. 王昌敏,王慧琴,张慧. 实用预防医学, 2015(01)

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