一、新生儿内脏外翻一例（论文文献综述）
郭雪艳,程俊秀,王倩婷,杜秀萍[1]（2021）在《胎儿体蒂异常一例》文中指出胎儿体蒂异常（body stalk anomaly,BSA）是一种先天性致死性畸形,其临床表现为前腹壁大部缺损、内脏外翻、脊柱侧凸等多个器官和系统畸形。BSA的病因及发病机制尚不明确,可能与胚胎发育早期胚胎折叠异常、体壁缺陷闭合有关。据报道,BSA无性别或者家族倾向,也无已知的复发风险。目前多胎妊娠胎儿患BSA的文献报道很少,而三胎妊娠中只有一个胎儿患BSA的报道也很少。现回顾性报道1例三胎妊娠其中一胎为BSA,并最终行子宫下段剖宫产术的病例,以增强孕妇围生期保健意识,提倡妊娠早期行全面系统的超声检查以筛查出此类罕见的致死性疾病,从而改善母婴不良结局。
陈玉兰[2]（2021）在《全外显子测序技术在新生儿危重症遗传病诊断中的应用研究》文中进行了进一步梳理研究背景遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病及线粒体病。遗传病种类繁多,临床表现不典型,尤其再新生儿时期更不典型,且多数属于危重症,预后差,不仅临床诊断不容易,救治难度也相当大。是婴幼儿期或围生期患儿死亡的重要原因,且遗传病患儿数量呈逐年上升趋势。然而传统细胞遗传性技术根本无法精准检测基因突变。85%的人类致病基因变异发生于外显子区。全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）可以精准地检测覆盖范围内的绝大多数（约98%）点突变,以及大多数的拷贝数变异。WES能高效快速地确定致病基因及突变位点,有助于快速筛选遗传性疾病。目的通过搜集近3年入住我院的疑似遗传病或诊断不明确的危重新生儿的临床资料,探讨全外显子组测序（WES）技术在危重新生儿遗传病中的应用价值。材料与方法1研究对象研究对象为2018年1月至2020年6月入住中山市人民医院新生儿重症监护室的危重新生儿,疑似遗传病或诊断不明确的新生儿。共纳入研究的新生儿有66例,其中男34例（52%）,女32例（48%）,胎龄28周+1～41周+3,出生体重0.97kg～3.9kg,发病年龄1d～28 d。临床表现患儿均在新生儿期发病,主要临床表现及辅助检查阳性结果有:黄疸持续不退、胆汁淤积13例,喂养困难4例,反复抽搐4例,皮肤异常7例,肌张力异常3例,不明原因呼吸困难3例,内脏异位1例,巨舌1例,口腔及外观畸形14例,心脏结构严重异常3例,血或尿串联质谱遗传代谢病筛查结果异常7例,胎儿期染色体异常1例,反复低血糖及代谢性酸中毒3例,反复全血三系减少2例。医学伦理学审批本研究获得中山市人民医院医学伦理委员会审批同意。新生儿监护人均签署知情同意书。填写患儿及其父母的基本信息、临床表现及相关辅助检查结果。2方法2.1研究对象筛选纳入标准:（1）根据临床症状、体征及其它辅助检查,高度怀疑遗传病患儿,或其有阳性家族史、近亲结婚家系;（2）临床诊断明确且该疾病遗传特异性高或患儿表型为非特异性。排除标准:（1）已达到纳入标准,但患儿监护人签字不同意者;（2）目标疾病致病基因不在WES检测范围。2.2标本采集采集患儿及其父母的静脉血2～3 m L,EDTA/柠檬酸盐抗凝,于2～8℃环境中冷藏保存。填写患儿及其父母的基本信息、临床表现及相关辅助检查结果,将标本快递至广州金域医学检验中心进行高通量WES检测。2.3检测方法2.3.1 WES血标本冷藏送达检验中心后,用QIAamp DNA Mini KIT试剂提取外周血DNA,用酶切方法片段化g DNA,将特异序列的接头加在片段化的DNA上,IDT厂家生产的x Gen Exome Research panel v1捕获探针捕获出目标基因,由Illumina厂家生产的Next Seq 500二代测序仪对全外显子组进行测序。2.3.2验证经WES检测出的基因变异位点及父母相关基因位点进行一代Sanger测序加以验证。2.3.3数据库比对采用十分庞大的数据作为对照,其中包含了国外多个人群的数据和大量中国人群的数据。金域实验室采用的突变/变异数据库主要包括:金域数据库,以中国人遗传病患者为主;人类基因突变数据库（HGMD,专业版）,以病人为主的变异数据库;Clin Var数据库（综合性）,与疾病相关的人类基因组变异数据库;ESP6500数据库（美国国家心脏、肺和血液研究所外显子组测序计划）,以一般人群为主,主要用于心、肺、血液相关疾病的研究;G1000数据库（千人基因组计划）,以一般人群为主;单核苷酸多态性数据库（db SNP）,以一般人群为主,是单碱基替换及短插入、删除多态性的资源库。2.3.4解读对所检测到的基因变异从多个方面进行综合分析,评估其是否有临床意义。临床医生结合患儿的临床表型及WES检测结果进行综合分析解读,参考2016年第2版美国医学遗传学和基因组学会（ACMG）指南,给出最后报告。致病性基因变异:指特定病人携带的引起了疾病状态的病理性变异。可疑致病性基因变异:指很可能具有致病倾向的变异,但证据尚不充分。临床意义未明的变异:为目前没有报道,无相关数据库表明其临床意义,但未来在临床过程中可能有意义;且临床意义未明的变异是否会引起患者的疾病,尚有待科学的发展、数据的积累及更深入的功能研究。2.4其他辅助检查血常规、尿常规、肝肾功能、血糖、血气分析、血氨、血乳酸、胰岛素、同型半胱氨酸、串联质谱、X片、心脏彩超、头颅MRI、脑电图等。结果1一般情况纳入研究的新生儿患者共有66例,其中男34例（52%）,女32例（48%）,发病年龄1～28 d,确诊为基因遗传病的新生儿有15例（阳性率23%）,其中男11例,女4例,平均确诊年龄为（37±9）d。2临床资料66例患儿经WES检测出有基因变异14例,阳性率为21.21%;1例患儿经WES检测未见有基因变异,但因临床表现高度怀疑为色素失禁症,联合多重连接酶探针依赖扩增技术检测出基因变异。根据检测出的基因变异位点与疾病的相关性,结合一代Sanger测序加以验证,再辅以Clin Var数据库、OMIM数据库、基因编码蛋白的结构域分析、家族史、大样本量调查所获得的变异频率及生物信息学软件对某些变异位点的分析结果进行评估,临床医生结合患儿的表型及WES检测结果综合分析解读,最终确诊为基因遗传病患儿有15例。主要临床诊断存在皮肤、颅骨及神经遗传病5例;存在内分泌和代谢系统疾病7例;心血管系统疾病2例;染色体病1例。15例确诊基因遗传病患儿中有13例行染色体检查,其中只有1例染色体异常,其余12例染色体检查无异常。3基因遗传病患儿的基因突变信息在基因遗传病患儿基因变异分类中,致病性基因变异10例,占67%（10/15）;可疑致病性基因变异1例,占7%（1/15）;基因变异意义未明4例,27%（4/15）。其中有1例患儿WES检测未见有致病性基因,因临床表现高度怀疑为色素失禁症,再应用多重连接酶探针依赖扩增技术,检测样本特定基因的各个外显子,检测到IKBKG基因4～10号外显子的杂合缺失突变（表1）。在含有致病性基因变异的10例患儿中,常染色体隐性遗传病4例（40%）,常染色体显性遗传病3例（30%）,X-连锁显性遗传病1例（10%）,基因片段缺失2例（20%）。其中有3例常染色体隐性遗传病患儿父母均杂合携带致病基因;2例常染色体显性遗传病患儿父母不携带致病基因,该变异可能为新发变异,同时不排除其父母为生殖细胞嵌合型携带者的可能;另5例患儿父母未做相应基因检查,无法进一步验证患儿致病性变异基因的来源。结论1、WES检测技术是寻找疑似或诊断不明的危重新生儿遗传病的重要工具;2、WES技术有一定的局限性,联合其他测序方法可以提高检测阳性率。
支秀芳[3]（2020）在《非对称性联体双胎5例病例报道并文献复习》文中指出目的回顾2008年3月17日至2017年3月24日就诊于天津市儿童医院的5例非对称性联体双胎病例,复习国内外中英文相关文献,分析总结非对称性联体双胎的一般情况、临床表现、诊断、治疗过程、预后等临床特征,提高对该病的认识。方法搜集2008年3月17日至2017年3月24日就诊于天津市儿童医院的5例非对称性联体双胎病例的病历资料,同时检索中国知网、万方数据库收集中文报道病例、通过检索Pub Med数据库收集英文报道病例,回顾从1998年1月1日至2019年12月31日国内外中、英文报道的非对称性联体双胎病例,汇总并总结该病的一般情况、临床表现、诊断、治疗和预后。结果就诊于天津市儿童医院的5例病例中,4例患者为男性,1例为女性。2例寄生于腹部,2例寄生于脊柱,1例为胎中胎。5例患者中其中1例为弃婴,其余4例中,仅1例（胎中胎）于母亲孕25周时于产前超声检查中诊断,余均于生后发现。5例患者均接受了分离手术,手术时患儿年龄为9天-6月,5例患儿均通过一期手术成功分离寄生胎。5例患者切除寄生胎全部送检病理,病理结果均证实为非对称性联体双胎。术后恢复中,除1例伤口发生感染积极对症处理后恢复外,其余均恢复顺利,术后随访均恢复顺利,情况良好。非对称性联体双胎分为外生性寄生胎和内生性寄生胎,中文外生性寄生胎的报道病例共18例,加上本文报道的外生性寄生胎4例,共22例,英文外生性寄生胎共83例,中英文报道的外生性寄生胎合计105例。中文内生性寄生胎的报道病例共73例,加上本文报道的内生性寄生胎1例,共74例,英文内生性寄生胎报道病例共126例,中英文报道的内生性寄生胎合计200例。文献复习中,非对称性联体双胎国外报道病例最多的国家是印度。非对称性联体双胎中男性较女性占优势,外生性寄生胎寄生部位最常见的是腹部和脊柱,寄生胎最常见的血液供应来源于镰状韧带血管,最常见的主胎合并畸形为腹壁相关畸形,尤其是脐膨出。外生性寄生胎中寄生胎最常见结构为肢体,其次为会阴部和外生殖器。绝大部分接受分离手术治疗,17例术后恢复不畅,12例随访中遗留不同程度的畸形或异常。内生性寄生胎最常见寄生部位为腹膜后,寄生胎最常见的血液供应来源于主动脉和肠系膜血管,主胎合并畸形较少见。寄生胎数量多为1个,最常见结构为肢体。内生性寄生胎大多数接受手术治疗,1例术中死亡,13例术后恢复不畅,4例随访中遗留不同程度畸形。结论1.非对称性联体双胎非常罕见,分为外生性寄生胎和内生性寄生胎,男性占优势,内生性寄生胎较外生性寄生胎多见。2.孕期超声检查无创、安全、可重复操作,是目前诊断非对称性联体双胎的主要方法,早期发现双胎畸形对优生优育及孕母健康非常重要,临床要提高对孕早期非对称性联体双胎不同类型超声表现的认识。3.术前完善CT、MRI等检查辅助了解联体双胎之间连接部位的局部解剖并提示两者之间的血管沟通情况,对手术方案的设计至关重要。4.较对称性联体双胎而言,非对称性联体双胎主胎合并畸形较少,双胎间器官融合较少见且更轻微。最常见合并畸形为包括脐膨出在内的腹壁发育畸形,其次为心血管系统畸形。5.非对称性联体双胎一经发现必须手术分离寄生胎,最佳分离时间为生后1周到1岁。若出现危及主胎生命的情况,如主胎呼吸窘迫、肠坏死、寄生胎活动性出血等,需要紧急手术治疗。寄生胎最常见的结构为肢体,其血供来源方面,外生性寄生胎最常见的为镰状韧带血管,内生性寄生胎为主动脉。6.非对称性联体双胎预后与双胎之间连接范围、器官融合程度、主胎并发畸形有关,一般成功施行分离手术后,预后良好。但亦有术后恶性复发病例报道,仍需定期随访。7.非对称性联体双胎的治疗涉及多学科、多领域知识,需要组建多学科团队共同诊疗。
玛依努·艾买提[4]（2020）在《探讨早孕期双胎异常超声特征与妊娠结局的研究》文中研究表明目的:探讨早孕期（1113+6周）双胎异常超声特征与妊娠结局的研究。方法:回顾性分析于2016年5月2019年8月在我院进行超声检查的早孕期双胎妊娠共230例,其中190例早孕期正妊娠双胎分为正常组1:双绒双羊双胎（162例）;正常组2:单绒单羊、单绒双羊双胎（28例）,40例病例为病例组,分别为病例组1:双胎之一NT增厚双绒双羊双胎（10例）;病例组2:双胎之一结构异常双绒双羊双胎共（17例）;病例组3:双胎之一结构异常单绒单羊与单绒双羊（13例）。跟踪中期、晚期的妊娠及分娩情况,探讨妊娠结局的差异性。结果:1.早孕期双绒双羊NT正常妊娠双胎儿足月出生率61.7%与双胎之一NT增厚胎儿足月出生率80%,相比较差异无统计学意义（P>0.05）,两组异常出生率分别是38.2%、20%,比较差异无统计学意义（P>0.05）。2.双绒双羊双胎正常妊娠双胎出生率61.7%,双胎之一结构异常足月出生率64.7%,两组比较差异无统计学意义（P>0.05）,两组异常妊娠率分别是3.7%、5.8%,比较差异无统计学意义（P>0.05）,两组早产率分别是34.5%、29.4%,比较差异无统计学意义（P>0.05）。3.单绒毛膜单羊及双羊正常妊娠双胎足月出生率50%,双胎之一结构异常胎儿足月出生率8.3%,比较差异有统计学意义（P<0.05）,两组异常出生率分别是3.5%、50%,比较差异有统计学意义（P<0.05）,两组早产率分别是57.1%、41.6%,比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论:早孕期双绒双羊双胎之一NT增厚与双胎之一结构异常不影响另一胎儿足月出生率,单绒毛膜双胎之一结构异常对另一胎儿的足月出生率是有影响的,诊断双胎异常类型以及确认绒毛膜性质可综合分析其可能引发的不良妊娠结局,可为异常双胎的预后处理带来一定指导意义,为降低围生期不良妊娠的风险而提前准备采取干预措施。
陈亚岩,柏桂森,罗柳萍,廖佳音,方悦[5]（2019）在《超声诊断在出生缺陷产前筛查中的应用效果分析》文中提出目的:评估超声检测方法于出生缺陷临床产前筛查中的使用效果。方法:对2018年1月—12月本医院接受出生缺陷临床产前筛查的1000例孕妇实施项目指标研究,均开展产前超声检测,评估临床产前超声筛查出生缺陷结果、临床产后确诊出生缺陷结果。结果:1000例孕妇中,临床产前超声筛查检出出生缺陷合计率是1.2%（12/1000）,其中,胸腹壁缺损内脏外翻33.33%（4/12）,单腔心25.00%（3/12）,脑膨出41.67%（5/12）;临床产后确诊出生缺陷合计率是1.3%（13/1000）,其中,胸腹壁缺损内脏外翻30.77%（4/13）,单腔心23.08%（3/13）,脑膨出38.46%（5/13）,肛门闭锁7.69%（1/13）;临床产前超声诊断检出出生缺陷准确性是92.30%（12/13）,临床产前超声诊断漏诊合计率是7.69%（1/13）。结论:在出生缺陷临床产前筛查中采用超声检测方法体现出较好的诊断价值。
张小林,王睿丽,朱兆领,高园,刘冰冰,郭玉娟[6]（2019）在《孕11～13+6周行超声检查对胎儿前腹壁畸形的诊断价值》文中研究指明目的探讨孕11～13+6周行超声检查在胎儿前腹壁畸形诊断中的应用价值。方法 9 608例孕11～13+6周孕妇,均行超声检查,对检出胎儿前腹壁畸形者行染色体核型分析,随访观察超声检出正确率。结果超声检出胎儿前腹壁畸形57例（0.59%）,其中脐膨出34例、腹裂3例、体蒂异常9例、Cantrell五联征6例、梅干腹综合征4例、泄殖腔外翻综合征1例;52例终止妊娠（脐膨出胎儿31例、腹裂胎儿1例、体蒂异常胎儿9例、Cantrell五联征胎儿6例、梅干腹综合征胎儿4例、泄殖腔外翻综合征胎儿1例）,5例（脐膨出胎儿3例、腹裂胎儿2例）继续妊娠;随访结果示9 556例继续妊娠者超声漏诊6例,误诊2例,检出准确率为90.1%。结论孕11～13+6周行超声检查对胎儿前腹壁畸形有较高的检出正确率。
李冬梅[7]（2019）在《胎儿生殖器相关参数的测量及外生殖器异常的产前超声评估》文中认为目的:（1）应用二维及三维超声观察不同孕周女性胎儿子宫前后径、阴蒂厚度,男性胎儿尿道海绵体部长度,探索各测值与孕周的关系,及各测值在不同孕周的均值、标准差及95%可信区间,以期能够辅助诊断胎儿性别发育异常。（2）通过研究16例产前超声怀疑胎儿生殖器异常的胎儿,对比产后或引产后的超声图像和其他检查结果,研究胎儿性别发育异常的超声图像特征。研究方法:（1）收集2017年9月-2019年1月在我院进行产前超声检查的正常胎儿,孕周为19-37周,每一孕周收集病例数为8-12例,男性胎儿和女性胎儿各200例,共计400例。仪器应用GE Voluson E8和E10超声诊断仪（二维凸阵探头,频率2-5MHz,经腹部三维容积成像探头,频率4-8MHz）。入组标准:（1）单胎妊娠;（2）孕妇孕前月经规律（28-30天）;（3）无糖尿病、高血压等合并症;（4）孕妇曾做过唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺中的任何一项检查,结果无明显异常;（5）无家族遗传病史。使用二维超声测量正常女性胎儿子宫前后径及阴蒂厚度、男性胎儿尿道海绵体部长度（以下简称尿道长度）。图像显示脏器边界不清晰时使用TUI及VCI模式。存储数据并留图。统计分析应用spss22.0软件,分析各数据随孕周的变化规律。（2）对16例外生殖器可疑异常胎儿:重点扫查胎儿外生殖器内有无睾丸,阴茎内尿道线样回声是否直达龟头顶端,外生殖器模棱两可无法确定时观察盆腔内有无子宫,同时采集数据并留图。结果:（1）共371例胎儿入组,其中女性胎儿188例（显示率94%）,男性胎儿183例（显示率91.5%）。188例女性胎儿子宫前后径及阴蒂厚度及183例男性胎儿尿道长度均随孕周变化,呈线性相关,经线性回归分析可建立线性方程分别为:Y1（mm）=0.44X-4.82（孕周为自变量X,胎儿子宫前后径为因变量Y1）,Y2（mm）=0.25X-1.69（孕周为自变量X,胎儿阴蒂厚度为因变量Y2）,Y3（mm）=1.99X-20.68（孕周为自变量X,胎儿尿道长度为因变量Y3）。同时提供了每个孕周胎儿各测量数值的均值、标准差及95%可信区间。（2）16例可疑外生殖器异常胎儿中,2例为正常女性胎儿,2例为女性假两性畸形,1例膀胱外翻,2例单纯尿道下裂,1例尿道下裂合并双侧隐睾,1例泄殖腔外翻,7例阴茎阴囊转位合并尿道下裂。通过二维与三维结合,得出胎儿性别发育不良的声像图特征:胎儿外生殖器显示模糊,无法准确辨别胎儿性别;胎儿阴茎内尿道线样回声中断,未达阴茎末端,阴茎末端形态异常,末端圆钝;阴囊分裂,短小的阴茎位于分裂的阴囊中间,呈“郁金香”征;可合并其他异常。结论:当胎儿外生殖器显示模棱两可,无法辨别胎儿性别时,胎儿子宫及睾丸的显示与否、胎儿尿道的长度等都可以提供非常重要的信息。女性胎儿子宫前后径及阴蒂厚度,男性胎儿的尿道长度均与孕周呈线性相关。
黄永强[8]（2019）在《基于六岁儿童行人有限元模型的头部及下肢损伤机理研究》文中进行了进一步梳理道路交通事故已经成为威胁人类生命安全的重要因素之一。相对成人,儿童因为身体发育,社会认知的有限,在道路上显得更为弱势。受各方面因素的影响,目前关于儿童行人损伤的研究相对较少。因此,利用有限元的方法,建立不同步态和不同碰撞方位的仿真实验,研究步态和碰撞方位对六岁儿童行人头部及下肢的运动学和损伤响应的影响非常必要。本文基于实验室开发的六岁儿童行人站姿有限元模型,面向Euro NCAP六岁儿童行人模型姿势的要求,构建六岁儿童行人走姿模型。利用站姿和走姿两种步态的六岁儿童行人有限元模型进行行人-汽车侧面碰撞仿真实验,主要对比了头部和下肢的运动及损伤的异同。结果表明,肩部和头部撞击引擎盖的位置及下肢的运动有明显差异。头部撞击引擎盖的初始速度均小于车的初始速度11m/s。走姿状态时面骨损伤高于站姿,站姿颅骨骨折和脑损伤风险高于走姿。骨盆和撞击侧股骨损伤差别较小。股骨骨折一侧的膝关节的损伤小于未出现骨折一侧;走姿状态时的对撞侧的半月板损伤风险明显高于站姿。对于胫骨,站姿条件下的左侧胫骨（撞击侧）有最大的损伤风险;对于腓骨,则是走姿状态时的右侧腓骨有最大的损伤风险。利用走姿行人模型进行四种碰撞方位的仿真实验。结果显示,四种碰撞方位中的行人运动存在明显差异,导致0°和180°的HIT值与90°及270°的HIT值,相差约1 Oms;0°和180°碰撞的头部撞击引擎盖的初始碰撞速度均小于车的初始碰撞速度;而90°和270°碰撞则相反。另外,90°和270°碰撞中的面骨的损伤程度远高于0°和180°;270°碰撞时颅骨和脑挫伤风险最大。股骨骨折、骨盆骨折损伤风险位置均不一样;韧带损伤及原因也不同。0°和180°碰撞下的对撞侧的膝关节半月板有很大的损伤风险;处于屈曲状态的胫骨最大应力均大于拉伸侧的;有最大损伤风险的胫骨和腓骨均位于270°碰撞的下肢。结果表明步态和碰撞方位对六岁儿童行人运动学和头部及下肢的损伤有很大影响,其结果可以为六岁儿童行人损伤机理的进一步研究和儿童行人防护装置的开发提供理论参考。
许杨青,杨小红,戢秀勤,陈欣林,葛倩,冯倩[9]（2016）在《双肾畸形羊水过少时泄殖腔外翻综合征的产前超声诊断》文中进行了进一步梳理泄殖腔外翻综合征是累及腹部中线结构和盆腔畸形的疾病,由于脐膨出（omphalocele）、膀胱外翻（bladder exstrophy）、肛门闭锁（imperforate anus）、脊柱畸形（spina anomaly）4类畸形常同时发生,因此又称OEIS综合征[1]。OEIS发病率极低,仅为1/40万至1/20万[2],产前超声诊断较困难,目前国内外有关OEIS综合征产前超声诊断的
张连凤[10]（2016）在《胎儿腹壁缺陷畸形的超声》文中指出目的:对胎儿腹壁缺陷畸形超声检查的讨论。方法:通过对超声检查的实际结果分析来诊断。结论:通过对胎儿腹壁的超声检查结果来发现胎儿腹壁缺陷畸形,对胎儿的预后评估有着重要的参考意义。
二、新生儿内脏外翻一例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、新生儿内脏外翻一例（论文提纲范文）
（1）胎儿体蒂异常一例（论文提纲范文）
| 1 病例报告 |
| 2 讨论 |
（2）全外显子测序技术在新生儿危重症遗传病诊断中的应用研究（论文提纲范文）
| 中英文对照缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 研究背景 |
| 对象与方法 |
| 1.一般资料 |
| 2.标本采集 |
| 3.研究方法 |
| 4.关键技术路线图 |
| 结果 |
| 1.一般情况 |
| 2.临床资料 |
| 3.基因遗传病患儿的基因突变信息 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 分子诊断技术在新生儿期遗传病中的应用进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历及攻读学位期间的研究成果 |
| 致谢 |
（3）非对称性联体双胎5例病例报道并文献复习（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略语/符号说明 |
| 前言 |
| 研究现状、成果 |
| 研究目的、方法 |
| 病例报道及文献复习 |
| 1.1 对象和方法 |
| 1.1.1 对象 |
| 1.1.2 方法 |
| 1.2 结果 |
| 1.2.1 报道的5例非对称性联体双胎 |
| 1.2.2 外生性寄生胎 |
| 1.2.3 内生性寄生胎 |
| 1.3 讨论 |
| 1.3.1 概述 |
| 1.3.2 病因和发病机制 |
| 1.3.3 临床特征 |
| 1.3.4 术前诊断 |
| 1.3.5 鉴别诊断 |
| 1.3.6 治疗 |
| 1.3.7 预后 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 非对称性联体双胎综述 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（4）探讨早孕期双胎异常超声特征与妊娠结局的研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词对照表 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 研究内容与方法 |
| 1 研究对象 |
| 1.1 纳入标准 |
| 1.2 排除标准 |
| 2 内容与方法 |
| 2.1 检查方法 |
| 2.2 随访 |
| 3 质量控制 |
| 4 统计学分析 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
| 导师评阅表 |
（5）超声诊断在出生缺陷产前筛查中的应用效果分析（论文提纲范文）
| 1资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标 |
| 2结果 |
| 3讨论 |
（6）孕11～13+6周行超声检查对胎儿前腹壁畸形的诊断价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 检查方法 |
| 1.2.2 处理措施 |
| 2 结 果 |
| 2.1 超声检查结果 |
| 2.2 染色体检查结果 |
| 2.3 胎儿前腹壁畸形超声表现 |
| 2.3.1 脐膨出 |
| 2.3.2 腹裂 |
| 2.3.3 体蒂异常 |
| 2.3.4 泄殖腔外翻综合征 |
| 2.3.5 Cantrell五联征 |
| 2.3.6 梅干腹综合征 |
| 3 讨 论 |
（7）胎儿生殖器相关参数的测量及外生殖器异常的产前超声评估（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略语 |
| 1 前言 |
| 2 材料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.1.1 正常组 |
| 2.1.2 异常组 |
| 2.2 仪器 |
| 2.3 方法 |
| 2.3.1 图像的采集 |
| 2.3.2 图像的后处理和数据的获取 |
| 2.4 统计学分析 |
| 3 结果 |
| 3.1 188例19-37周女性胎儿子宫前后径与孕周的关系 |
| 3.2 188例19-37周女性胎儿阴蒂厚度与孕周的关系 |
| 3.3 183例19-37周男性胎儿尿道海绵体部长度与孕周的关系 |
| 3.4 怀疑外生殖器异常的16例胎儿诊断及随访情况 |
| 3.5 胎儿性别发育异常的声像图特征 |
| 4 讨论 |
| 4.1 生殖系统的胚胎发育 |
| 4.2 产前超声对于正常胎儿生殖系统的检查 |
| 4.3 产前超声对于16例可疑生殖系统异常胎儿的分析 |
| 5 结论 |
| 本研究创新性的自我评价 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 |
| 致谢 |
| 个人简介 |
（8）基于六岁儿童行人有限元模型的头部及下肢损伤机理研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 1 前言 |
| 1.1 论文研究背景 |
| 1.2 行人碰撞损伤研究现状 |
| 1.2.1 碰撞生物力学模型 |
| 1.2.2 儿童行人碰撞研究现状 |
| 1.3 研究意义 |
| 1.4 研究内容 |
| 2 头部与下肢解剖学结构及损伤类型的概述 |
| 2.1 引言 |
| 2.2 头部解剖学结构及损伤类型 |
| 2.2.1 头部解剖学结构 |
| 2.2.2 儿童与成人头部解剖学结构的差异 |
| 2.2.3 头部损伤类型 |
| 2.3 下肢解剖学结构及损伤类型 |
| 2.3.1 下肢解剖学结构 |
| 2.3.2 儿童与成人下肢解剖学结构的区别 |
| 2.3.3 下肢的主要损伤类型 |
| 2.4 本章小结 |
| 3 面向EURO-NCAP六岁儿童行人模型姿势的对标 |
| 3.1 引言 |
| 3.2 六岁儿童行人站姿模型的介绍 |
| 3.3 六岁儿童行人站姿模型步态的调整 |
| 3.3.1 EURO-NCAP六岁儿童行人人体模型关节角度等参数的定义 |
| 3.3.2 人体各关节角度参考轴的定义 |
| 3.3.3 人体模型各角度的调整 |
| 3.4 本章小结 |
| 4 步态对六岁儿童行人损伤的影响 |
| 4.1 引言 |
| 4.2 实验方法 |
| 4.2.1 仿真实验所使用的人和车的有限元模型 |
| 4.2.2 仿真实验设置 |
| 4.3 仿真结果 |
| 4.3.1 行人碰撞过程对比 |
| 4.3.2 头部运动及损伤的对比 |
| 4.3.3 下肢运动及损伤的对比 |
| 4.4 讨论 |
| 4.4.1 行人碰撞过程 |
| 4.4.2 头部损伤 |
| 4.4.3 下肢损伤 |
| 4.5 本章小结 |
| 5 碰撞方位对六岁儿童行人损伤的影响 |
| 5.1 引言 |
| 5.2 仿真实验方案 |
| 5.3 实验结果 |
| 5.3.1 行人碰撞过程 |
| 5.3.2 头部损伤结果 |
| 5.3.3 下肢损伤结果 |
| 5.4 讨论 |
| 5.4.1 碰撞过程 |
| 5.4.2 头部损伤 |
| 5.4.3 下肢损伤 |
| 5.5 本章小结 |
| 6 结论 |
| 6.1 全文总结 |
| 6.2 论文的创新点 |
| 6.3 论文的不足之处 |
| 7 参考文献 |
| 8 致谢 |
（9）双肾畸形羊水过少时泄殖腔外翻综合征的产前超声诊断（论文提纲范文）
| 一、资料与方法 |
| 二、结果 |
| (一)3例OEIS胎儿产前超声表现及超声诊断结果 |
| (二)3例OEIS胎儿妊娠结局 |
| (三)3例OEIS胎儿引产或出生后检查结果 |
| 讨论 |
| (一)OEIS综合征产前超声诊断线索及鉴别诊断 |
| (二)OEIS综合证产前诊断局限性 |
（10）胎儿腹壁缺陷畸形的超声（论文提纲范文）
| 1 胎儿脐膨出 |
| 1.1 脐膨出病症在超声检查中的图像特征 |
| 1.2 脐膨出超声检查的临床意义 |
| 2 胎儿腹裂 |
| 2.1 胎儿腹裂超声图像特征 |
| 2.2 胎儿腹裂超声的临床意义 |
| 3 体蒂异常 |
| 3.1 体蒂异常的超声图像特征 |
| 3.2 体蒂异常超声检查的临床意义 |
| 4 泄殖腔外翻 |
| 4.1 泄殖腔外翻超声图像特征 |
| 4.2 临床意义 |
| 5 羊膜带综合征 |
| 5.1 羊膜带综合征的超声图像特征 |
| 5.2 临床意义 |
| 6 脐膨出-巨舌-巨体综合征 |
| 6.1 其超声图像特征 |
| 6.2 临床意义 |
| 7 Cantrell五联征(pentalogy of cantrell) |
| 7.1 超声图像特征 |
| 7.2 临床意义 |
四、新生儿内脏外翻一例（论文参考文献）
- [1]胎儿体蒂异常一例[J]. 郭雪艳,程俊秀,王倩婷,杜秀萍. 国际妇产科学杂志, 2021(04)
- [2]全外显子测序技术在新生儿危重症遗传病诊断中的应用研究[D]. 陈玉兰. 广州医科大学, 2021(02)
- [3]非对称性联体双胎5例病例报道并文献复习[D]. 支秀芳. 天津医科大学, 2020(06)
- [4]探讨早孕期双胎异常超声特征与妊娠结局的研究[D]. 玛依努·艾买提. 新疆医科大学, 2020(07)
- [5]超声诊断在出生缺陷产前筛查中的应用效果分析[J]. 陈亚岩,柏桂森,罗柳萍,廖佳音,方悦. 影像研究与医学应用, 2019(23)
- [6]孕11～13+6周行超声检查对胎儿前腹壁畸形的诊断价值[J]. 张小林,王睿丽,朱兆领,高园,刘冰冰,郭玉娟. 中华实用诊断与治疗杂志, 2019(03)
- [7]胎儿生殖器相关参数的测量及外生殖器异常的产前超声评估[D]. 李冬梅. 中国医科大学, 2019(09)
- [8]基于六岁儿童行人有限元模型的头部及下肢损伤机理研究[D]. 黄永强. 天津科技大学, 2019(07)
- [9]双肾畸形羊水过少时泄殖腔外翻综合征的产前超声诊断[J]. 许杨青,杨小红,戢秀勤,陈欣林,葛倩,冯倩. 中华医学超声杂志(电子版), 2016(10)
- [10]胎儿腹壁缺陷畸形的超声[J]. 张连凤. 现代养生, 2016(16)